GİTELMAN SEND  SİSTİNOZİS

Membran transport bozukluğu nedeniyle dokularda sistin birikimi ile belirlenen kalıtsal bir hastalıktır. Ülkemizde sıktır. Fanconi sendromu en sık nedenidir.

GİTELMAN SEND  LAB: Yarık lamba ile korneada sistin kristallerinin görülmesi klinik tanıda önemlidir. Polimorf nüveli lökositlerde ve fibroblastlarda hücre içi sistin düzeyinin yüksek bulunması ile tanı konulur.

İnfantil (nefropatik): En sık görülendir. OR, 1/200.000 görülür. Böbrekte sistin birikimi KBY yapabilir. Belirtiler ilk 2 yaşında başlar Poliüri, polidipsi, dehidratasyon ateşi, büyüme gelişme geriliği, Fanconi sendromu, fotofobi, raşitizm, hipotiroidi, nefrokalsinozis, nefrolitiazis olabilir. Hastalar genelde sarı saçlı ve beyaz tenlidir.

Sistinoz tanısı alan hastalar sürekli ve düzenli sisteamin kullanmalıdır.

** Tedavi edilmeyenlerde 7-10 yaş arasında KBY gelişir. Tedavi edilirse komplikasyonlar nadir gelişir.

BU BİLGİLER 
TEMEL AİLE HEKİMİ tanı tedavi rehberi
VE PEDİATRİST tanı tedavi El kitabı
 KİTAPLARIMDAN  DERLENMİŞTİR.

DAHA GENİŞ ve GÜNCEL HALİ İÇİN

KITAPLARIMA VEYA   ANASAYFAYA BAKINIZ

Yorumlar