METABOLİK HASTALIKLAR TANISI

 Anemnez, klinik belirtileri   ve laboratuvar ile konur.

Metabolik hastalık düşünülen hastada istenmesi gereken testler: Hemogram, biyokimya (glikoz, ALT, AST, elektrolitler, ürik asit, ), kan gazları, amonyak, laktik asit, pirüvik asit, ketonlar (Asetoasetik asit/ beta-hidroksi butirik asitler),  TANDEM MASS, Kan, idrar Aminoasitleri  kan idrar , Şeker kromotografisi, idrar organik asit analizi, kan, idrar, BOS aminoasit miktar tayini, idrarda orotik asit, spesifik enzimler, çok uzun zincirli yağ asitleri, serbest yağ asitleri , galaktoz-1- fosfat uridil transferaz vb. 

Sık görülen metabolik hastalıklarda tanısı için bazı ipuçlar

Amino Asid metabolizması hastalıkları ve Organik Asidemiler: Metabolik asidoz, hipoglisemi, anyon gap yüksekliği(>16),  keton artışı, aminoasit anormalliği, organik asit anormalliği.

Yağ asidi oksidayon defektleri: Metabolik asidoz, hipoglisemi, anyon gap yüksekliği(>16),  

Üre siklüs defektleri: belirgin artmış amonyak (>400umol/lt), respiratuvar yada metabolik asidoz, arginin düşüklüğü (arginaz eksikliği hariç), artmış alanin, glutamin düzeyi.

Glikojen depo hastalıkları: Metabolik asidoz, hipoglisemi, anyon gap yüksekliği (>16), keton artışı.

Glikoneojenez defektleri: Metabolik asidoz, hipoglisemi, anyon gap yüksekliği(>16),  keton artışı.

Pirüvat dehidrogenaz ve piruvat karboksilaz eksikliği: Metabolik asidoz,, anyon gap yüksekliği(>16),  keton artışı.

BU BİLGİLER 
TEMEL AİLE HEKİMİ tanı tedavi rehberi
VE PEDİATRİST tanı tedavi El kitabı
 KİTAPLARIMDAN  DERLENMİŞTİR.

DAHA GENİŞ ve GÜNCEL HALİ İÇİN

KITAPLARIMA VEYA   ANASAYFAYA BAKINIZ

Yorumlar